APERTS SYNDROM

Aperts syndrom är ett sammanfattande namn på ett antal missbildningar i kranium, ansiktsskelett samt händer och fötter. Vanligt är även andra skelettmissbildningar, nedsatt rörlighet i leder, balansrubbningar, andningssvårigheter, ögon och öronproblem samt gomspalt, käk- och tandproblem. Missbildningarna som beskrivs på denna sida varierar i svårighetsgrad från diagnosbärare till diagnosbärare.

 

I Sverige föds det i snitt 1 barn om året med Aperts syndrom.

År 1906 beskrev den franske barnläkaren

Eugéne Apert nio personer som hade medfödda missbildningar i kraniet, ansiktsskelettet, händerna och fötterna. Syndromet fick därmed sitt namn efter denna franska barnläkare.

 

Genetiker som har forskat kring Aperts syndrom har sett att syndromet orsakas av en förändring i en gen, fibroblast-tillväxfaktor-receptor 2 (FGFR2) i kromosom 10. Denna gen är en mall för tillverkningen av FGFR2 och påverkar bildandet av FGFR-proteiner.

Detta protein påverkar fostrets skelettutveckling, dvs. redan i fosterstadiet. Förändringen som uppstår vid Aperts syndrom gör att en ökad andel av cellerna blir benbildande och att skallbenen sluts för tidigt.

 

Aperts syndrom är en nymutation (dvs. hos diagnosbäraren själv och inte ärvd från föräldrarna), dock är förändringen ärftlig och en vuxen diagnosbärare kan därmed föra den förändrade genen vidare till sina barn.

Eftersom ögonhålorna är grunda, så kan det vara svårt att stänga ögonlocken. Detta i sin tur kan leda till att hornhinnan blir torr och extra känslig för inflammationer i ögonen. Skelning är väldigt vanligt och barn med Aperts syndrom kan behöva hjälp av ortoptist väldigt tidigt, för att få ett övningsschema med lapp för det friska ögat i syfte att stärka upp det skelande ögat. Det förekommer även  närsynthet eller översynthet som kräver glasögon. Eftersom tårkanalerna kan vara trånga, så leder det till rinnande ögon.

 

Trånga kanaler mellan öron och svalg gör också att barn med Aperts syndrom mer oftare får akuta mellanöroninfektioner. Hörselnedsättning samt balansstörningar är väldigt vanliga symptom. För att förebygga infektioner och därmed följande hörselnedsättning, så opereras det ofta in ett plaströr i trumhinnan för att underlätta ventilation av mellanörat. Regelbundna kontroller av hörsel är nödvändigt.

Ett nyfött barn har skallben som sitter löst ihop med elastiska sömmar. Detta för att skallen ska kunna utvecklas i takt med att hjärnan växer. För nyfödda barn med Aperts syndrom så har dessa elastiska sömmar stängts/slutits för tidigt. Denna stängning kallas för kraniosynostos.

 

I de allra flesta fall rör det sig om den elastiska söm som går från örat på ena sidan av huvudet rakt över huvudet till örat på andra sidan. Denna söm kallas för koronalsuturen. Det är just denna för tidiga stängning som ger barn med Apert syndrom ett karakteristiskt utseende med bred och hög skalle och att mellanansiktet inte växer i takt med övriga skallen. Även käken utvecklas dåligt och ögonhålorna blir grunda och medför att ögonen skjuter fram. 

 

Barn med Aperts syndrom opereras första gången vid ca 6 månaders ålder för att ge hjärnan expansionsutrymme och ge skallen en bättre form. Denna operation följs sedan upp under barnets uppväxt med fler operationer, bl.a för mellanansiktet. Korrigeringar av mellanansiktet kan även ske vid tidig ålder om andningen är påverkad. Annars sker korrigering av mellanansiktet när barnet kommit upp i tonåren och alla permanenta tänder kommit.

SKALL- OCH


ANSIKTSSKELETT


ÖGON OCH


ÖRON


"Jag är vad jag är:

en unik och annorlunda man."

 

- ​Charlie Chaplin -

Det är vanligt att gommen är trång och hög och en del av barnen med Aperts syndrom föds med kluven gom, sk. gomspalt. Barn som föds med spalt i gommen behöver opereras tidigt för att sluta gommen. Har barnet också problem med att tugga, svälja eller suga, så är logopedkontakt viktigt. Logoped behöver också hjälpa till vid en eventuell försenad tal- och språkutveckling. Talet kan bli otydligt eftersom missbildningen i mellanansiktet och munhålan gör att det kan vara svårt att forma olika språkljud.

 

Det förekommer också underbett, till följd av dåligt utvecklad överkäke. Tänder och tandlossning kommer, men kan komma sent och det är mycket vanligt att tänderna kommer i fel ordning eller sitter snett och att bettet är felaktigt. Barnen är i behov av tandreglering samt korrigerande operationer av främst överkäken.

 

Barn med Aperts syndrom dreglar också en del och ett stort problem blir munhygienen, eftersom munhålans form och det trånga utrymmet mellan tänderna gör att det är svårt att borsta och hålla rent.

MUNHÅLA OCH


TÄNDER


LUFTVÄGAR OCH


ANDNING


En del barn med Aperts syndrom kan ha problem med andningen. Oftast orsakas detta av att utrymmet i luftvägarna är trångt och det uppstår lätt infektioner i luftvägarna.

 

Hos vissa kan de trånga luftvägarna leda till andningsuppehåll under sömnen, sk. sömnapné. Detta kan orsaka orolig sömn, snarkningar och trötthet. I takt med att barnen växer, så minskar problemen med andningen.

AXLAR OCH


SKULDROR


Nedsatt rörlighet i axlar, skuldror och armbågar är vanligt. Rörligheten kan försämras i axlar och armbåge, men vanligtvis inte i armbågsleden. Kontakt med habiliteringen och en sjukgymnast behövs för att uteckla ett schema för en sjukgymnastisk behandling, som delvis kan kompensera denna försämring. I annat fall kan den redan nedsatta rörligheten i skelett och leder förvärras med åren. Sammanväxning av femte och sjätte halskotan är också rätt vanligt.

HÄNDER OCH


FÖTTER


Sammanväxningarna i (eller mer korrekt; den uteblivna delningen av) händer och fötter förekommer hos alla diagnosbärare av Aperts syndrom, men svårighetsgraden kan skilja sig väldigt mycket och operationerna måste anpassas helt efter den enskilda individen. Är hela handens fingrar sammanväxta i en sk. rosknopp, så är inte ens tummen fri. I lättare missbildning så är tummen fri, men kort, bred och ibland utåtvinklad. Oftast har andra, tredje och fjärde fingret en gemensam nagel.

 

Den kirurgiska korrigeringen av händerna påbörjas tidigt, främst för att ge det växande barnet bättre gripförmåga. Handen kan därmed få tre till fem fingrar. Fingrarna saknar leder och är därmed stela i de två yttersta lederna medan det finns rörlighet i knogleden.

 

Vad det gäller fötterna så medför sammanväxningen av tårna att foten blir bred, sned och stel. Detta är ett funktionellt problem som kan leda till att gångförmågan och motoriken utvecklas långsammare än normalt. Stortån kan ibland korrigeras för att foten ska få en bättre form. Kontakt med ortopeder blir nödvändigt samt även ortopedtekniker för att få skor och/eller inlägg som passar fötterna.

 

Hand- och fotoperationer samordnas ofta för att kunna utnyttja ben från foten till transplantat i handen.

HUD OCH


ANSIKTE


Kontakt med hudläkare kan behövas då det speciellt i tonåren, men även mycket tidigare, kan förekomma besvärlig akne. Denna sätter sig främst i ansiktet, men även på överkroppen. Ett annat vanligt problem är att personer med Aperts syndrom svettas mycket, speciellt under nattetid.

ÖVRIGA


FÖRÄNDRINGAR


En tiondel av barnen föds också med hjärtfel eller missbildningar i urinvägar eller andra inre organ. En del personer med syndromet har även missbildningar i centrala nervsystemet, vilket kan ge upphov till utvecklingsstörning. Om detta förekommer så är den som oftast lindrig.